Menke-Hennekam: el síndrome de Claudia
Adéntrate y descubre la enfermedad «ultra-rara» que padecen Claudia y otros niños.
Código 04680
Empecemos por el principio
¿Qué es Menke-Hennekam?
¡Intentaremos explicarlo de la mejor manera posible!
El síndrome de Menke-Hennekam es una enfermedad rara que afecta a algunas personas desde que nacen.
Esta condición puede causar problemas en el desarrollo del cerebro, lo que significa que las personas con este síndrome pueden tener dificultades para aprender y comunicarse.
Además, las personas con este síndrome pueden tener rasgos faciales distintivos, como una cara pequeña, orejas pequeñas y una nariz corta. Pueden experimentar problemas recurrentes con las infecciones respiratorias y tener dificultades para alimentarse.
Incluso algunas personas también pueden tener problemas de audición y visión.
El síndrome de Menke-Hennekam es una enfermedad rara que afecta a algunas personas desde que nacen.
Esta condición puede causar problemas en el desarrollo del cerebro, lo que significa que las personas con este síndrome pueden tener dificultades para aprender y comunicarse.
Además, las personas con este síndrome pueden tener rasgos faciales distintivos, como una cara pequeña, orejas pequeñas y una nariz corta. Pueden experimentar problemas recurrentes con las infecciones respiratorias y tener dificultades para alimentarse.
Incluso algunas personas también pueden tener problemas de audición y visión.
Como sabrás, cada célula viva del cuerpo humano contiene ADN, que a su vez contiene muchos genes diferentes.
Cada gen contiene el código que se puede utilizar para producir una proteína específica. Esta proteína tiene entonces una determinada función en el organismo.
El síndrome de Menke-Hennekam es causado por una variante genética en el gen CREBBP o EP300.
Las variantes genéticas encontradas en individuos con MKHK se encuentran en los dominios ZZ, TAZ2 e ID4.
Ambas proteínas desempeñan un papel importante en la disminución o aumento de la actividad de otros genes y proteínas en diversos tejidos del cuerpo.
Tipología
Existen 3 tipos diferentes
Te adelanto, ¡Claudia sufre el tipo ID4!
Menke-Hennekam (MKHK-ZZ)
Este tipo se caracteriza por un deterioro variable del desarrollo intelectual y dismorfismos faciales.
Las personas con este tipo pueden tener dificultades para aprender y comunicarse, y presentar rasgos faciales distintivos como una cara pequeña y orejas pequeñas.
Algunas de las características o dificultades que acarrea:
Sobrepeso, hipermetropia, anomalías dentales, problemas hormonales.
Menke-Hennekam (MKHK-TAZ2)
Este tipo también incluye dismorfismos faciales y problemas de desarrollo intelectual, pero puede presentar síntomas adicionales como problemas de alimentación y deficiencias visuales y auditivas.
Las personas con este tipo pueden tener infecciones respiratorias recurrentes y problemas de crecimiento.
Anomalias dentales, pérdida de audición, criptoquidia, contracturas musculares, epilepsia e hipotiroidismo en algunas personas.
Menke-Hennekam (MKHK-ID4)
El tipo 3 es similar a los otros dos, pero puede incluir síntomas más graves de linfedema (acumulación de líquido en los tejidos) y problemas más severos de desarrollo intelectual.
Las personas con este tipo pueden tener una mayor dificultad para alcanzar la altura promedio y pueden experimentar problemas más significativos de salud.
Contracturas y anomalías en las extremidades, criptorquidia,epilepsia problemas en audición y visión.
¿Qué síntomas provoca en Claudia?
Problemas de alimentación
Fuerte adversidad a admitir alimentos y/o líquidos por su boca…
¡Aunque existen avances en este ámbito»
Infecciones respiratorias
Dado su ineficiente sistema inmunológico padece de agravamientos respiratorios severos.
Gran afectación neurológica
Actualmente tiene reconocida una discapacidad mayor del 75% y un grado de dependencia de nivel 3 sobre 3.
Malformaciones físicas
Derivado de ello, problemas en el caminar, motricidad fina e incluso ceguera de su ojo izquierdo.
¿Y porqué Menke-Hennekam?
Leonie Menke
¡Se lo debemos a la doctora que descubrió la enfermedad ultra-rara!
Leonie Menke es una destacada médica e investigadora en el campo de la genética y enfermedades raras.
Su trayectoria profesional ha sido marcada por su incansable búsqueda de conocimiento y soluciones para mejorar la vida de personas con condiciones genéticas complejas.
Desde los inicios de su carrera, Leonie ha mostrado una pasión y dedicación únicas por desentrañar los misterios del ADN y buscar tratamientos innovadores que puedan aliviar el sufrimiento de los pacientes.
En colaboración con el doctor Hennekam, Leonie logró un avance significativo al identificar y describir el síndrome de Menke-Hennekam, una condición rara que afecta a muchas familias en todo el mundo.
Su trabajo no solo ha proporcionado una nueva comprensión de esta enfermedad, sino que también ha abierto puertas a nuevas posibilidades de tratamiento y cuidado para quienes la padecen.
Este descubrimiento ha sido un faro de esperanza y ha permitido que muchas familias encuentren respuestas y apoyo.
Leonie Menke es una destacada médica e investigadora en el campo de la genética y enfermedades raras.
Su trayectoria profesional ha sido marcada por su incansable búsqueda de conocimiento y soluciones para mejorar la vida de personas con condiciones genéticas complejas.
Desde los inicios de su carrera, Leonie ha mostrado una pasión y dedicación únicas por desentrañar los misterios del ADN y buscar tratamientos innovadores que puedan aliviar el sufrimiento de los pacientes.
En colaboración con el doctor Hennekam, Leonie logró un avance significativo al identificar y describir el síndrome de Menke-Hennekam, una condición rara que afecta a muchas familias en todo el mundo.
Su trabajo no solo ha proporcionado una nueva comprensión de esta enfermedad, sino que también ha abierto puertas a nuevas posibilidades de tratamiento y cuidado para quienes la padecen.
Este descubrimiento ha sido un faro de esperanza y ha permitido que muchas familias encuentren respuestas y apoyo.
Te dejo aquí un artículo muy extenso donde habla en profundidad de las pruebas realizadas
¡Está en inglés pero se nota el trabajo que hay detrás!
Estudio científico
Actualmente se encuentra
en marcha un estudio científico
en laboratorio
Como sabéis Claudia y Georgina comparten 50% material genético.
Por eso se ha extraído una muestra de piel a ambas para convertir en fibroblastos y más adelante en neuronas.
En las neuronas de Claudia se extraeria la parte genética mutada, que es el gen CREBBP, y se introduciría la parte de ese mismo gen sano de su madre Georgina.
Se aprovecharía para probar diferentes parámetros de mejora en esas células modificadas y además diferentes fármacos para ver si ciertas anomalías podrían revertirse.
Todo esto supone un proceso económico muy costoso, supone tener personal cualificado, maquinarias, test…
Y aunque se solicitan subvenciones y becas desde el hospital, por desgracia no es suficiente y requerimos de los esfuerzos de las familias para sacar adelante estos proyectos.
Como sabéis Claudia y Georgina comparten 50% material genético.
Por eso se ha extraído una muestra de piel a ambas para convertir en fibroblastos y más adelante en neuronas.
En las neuronas de Claudia se extraeria la parte genética mutada, que es el gen CREBBP, y se introduciría la parte de ese mismo gen sano de su madre Georgina.
Se aprovecharía para probar diferentes parámetros de mejora en esas células modificadas y además diferentes fármacos para ver si ciertas anomalías podrían revertirse.
Todo esto supone un proceso económico muy costoso, supone tener personal cualificado, maquinarias, test…
Y aunque se solicitan subvenciones y becas desde el hospital, por desgracia no es suficiente y requerimos de los esfuerzos de las familias para sacar adelante estos proyectos.
Código 04680